Vijf afwijkende genvariaties blijken een grote rol te spelen in het ontstaan van de auto-immuunziekte coeliakie. Deze variaties verklaren 18 procent van de genetische factoren die aanleiding geven tot coeliakie. Met de kennis is beter te voorspellen bij wie coeliakie kan ontstaan.
Dat blijkt uit een studie onder leiding van genetici Cisca Wijmenga van het Universitair Medisch Centrum Groningen en Paul de Bakker van het UMC Utrecht. Deze resultaten van de studie zijn gepubliceerd in Nature Genetics.
HLA-gebied
De genvariaties zijn gevonden in het HLA-gebied. De genen in dit gebied spelen een cruciale rol bij het afweersysteem. Vooral bij de herkenning van 'lichaamseigen' en 'lichaamsvreemde' elementen in het lichaam. Bij coeliakie was al lang bekend dat HLA-DQ2 gluten als lichaamsvreemd herkent. Bij veel auto-immuunziekten is aangetoond dat het hebben van een bepaald HLA-type de kans op het ontwikkelen van die ziekte beïnvloedt.
Mensen die de HLA-DQ2 variatie niet hebben, zullen nooit coeliakie krijgen, maar van de mensen die de HLA-DQ2 variatie wel hebben, krijgt slechts 5 procent ook daadwerkelijk coeliakie. Dat niet iedereen die drager is van de HLA-DQ2 variatie de ziekte ook daadwerkelijk krijgt, is belangrijk voor onderzoek. Dit kan namelijk gebruikt worden om nieuwe therapieën te ontwikkelen en voorspellingen te doen over wie coeliakie zal krijgen.
In hun onderzoek gingen Wijmenga en De Bakker na of er naast de reeds bekende HLA-DQ2 varianten, ook nog andere variaties zijn in het HLA-gebied die aan coeliakie bijdragen. Zij onderzochten hiertoe liefst 12.000 samples uit zes eerdere studies met coeliakiepatiënten afkomstig uit vijf landen.
Zij konden van vijf andere variaties in het HLA-gebied vaststellen dat deze ook bijdragen aan coeliakie. Samen verklaarden deze vijf genvariaties 18 procent van de genetica van coeliakie. Het tot nu toe bekende HLA-DQ2 draagt voor 23 procent bij aan de genetica voor coeliakie.
Daarnaast zijn er reeds 40 genen bekend buiten het HLA-gebied die een rol spelen. In totaal is nu ongeveer 48 procent van de genetica verklaard die kan leiden tot coeliakie.
Lees ook:
‘NCV wil informatie over glutenvrij verbeteren’ (februari 2013) (Premium)
EVMI achtergrond & analyse – Allergenen (Premium)